O que é Síndrome de Down?

O que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma condição genética que leva a características físicas singulares e propensão a algumas doenças. Ela é chamada de trissomia 21 e causada por um cromossomo extra no par 21. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, pessoas com síndrome de Down têm personalidade única, estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre, quanto maior o estímulo dado a essas crianças durante a infância, menor o "grau" de presença dos sintomas. A síndrome de Down é classificada pelo CID Q90.

Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vêm em 23 pares. Crianças com síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades.

A síndrome de Down pode ocorrer em todas as etnias humanas e efeitos semelhantes já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos.

Causas

A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão, o que pode causar a presença de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos.

Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de 1 em 30. No entanto, mulheres com menos de 35 anos também podem gestar uma criança com síndrome de Down.

Sintomas de Síndrome de DownCaracterísticas da síndrome de Down

Crianças com a síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas. Elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa, maior do que o normal.

Problemas de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de criança para criança. Cada portador da síndrome de Down é único, os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.