O que é Distrofia muscular?

Distrofia muscular se refere ao grupo de doenças genéticas nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. No geral, apenas os músculos de movimentos voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários.

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Há nove principais formas de distrofia muscular:

MiotônicaDuchenneBeckerDistrofia muscular do tipo cinturas (Erb)Distrofia muscular facio-escapulo-umeralDistrofia muscular óculo faríngeaDistrofia muscular distalEmery-Dreifuss

A distrofia muscular pode aparecer em qualquer idade, sendo que a forma e gravidade da doença são determinadas pela época da vida em que aparecem. Algumas pessoas com distrofia muscular vivem de forma normal, com os sintomas se desenvolvendo muito lentamente. Outras podem sentir fraqueza muscular rápida e severa, o que pode ser muito debilitante.

Segundo a Associação Brasileira de Distrofia Muscular, a doença é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular. Essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é de aproximadamente um para 4.500 nascidos, de acordo com o Inca – Instituto Nacional de Câncer.

TiposDistrofia muscular miotônica

Conhecida também como doença de Steinert, essa é a forma mais comum de distrofia muscular em adultos, afetando um em cada 8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos, de acordo com a Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). O nome refere-se a um sintoma chamado miotomia, que é um prolongado espasmo ou enrijecimento dos músculos após o uso. Este sintoma é geralmente pior em temperaturas frias. A doença provocafraqueza muscular e também afeta o sistema nervoso central, coração, trato gastrointestinal, olhos e glândulas produtoras de hormônios.

Distrofia muscular de Duchenne

Essa é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças e afeta apenas pessoas nascidas com cromossomo Y. Dados da ABDIM apontam que a Duchene afeta um em cada 3.500 nascimentos. Ela aparece entre as idades de dois e seis anos. Os músculos diminuem de tamanho e crescem mais lentamente com o passar dos anos, ficando enfraquecidos. A progressão da doença é variável, mas muitas pessoas com Duchenne precisam de uma cadeira de rodas até a adolescência. Problemas respiratórios e cardíacos graves marcam os estágios mais avançados da doença.

Distrofia muscular de Becker

Acometendo um em cada 30.000 nascimentos masculinos, a distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia Duchenne, afetando apenas pessoas com cromossomo Y. Mais suave que a distrofia de Duchenne, os sintomas aparecem mais tarde e progridem mais lentamente. É comum a doença se manifestar entre os dois e 16 anos, mas pode ser que ocorra mais tardiamente. A gravidade da doença varia e as complicações mais comuns são cardíacas.

Distrofia muscular do tipo cinturas

A distrofia muscular do tipo cinturas é mais comum a partir da adolescência e na fase adulta, acometendo homens e mulheres. A incidência da doença, segundo a ABDIM, gira em torno de um caso para cada 10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. Na sua forma mais comum, a distrofia muscular do tipo cinturas causa uma fraqueza progressiva que se inicia nos quadris e move-se para os ombros, braços e pernas.



Distrofia muscular facio-escapulo-umeral

Esse tipo de distrofia muscular afeta um em 20.000 nascimentos de ambos os sexos e refere-se aos músculos que movem o rosto, ombro e ossos do braço. Esta forma de distrofia muscular aparece na adolescência e início da idade adulta, afetando homens e mulheres. Ela progride lentamente, causando dificuldade para andar, mastigar, deglutir e falar. Cerca de 50% das pessoas com Distrofia muscular facio-escapulo-umeral consegue continuar caminhando normalmente, e a maioria vive uma vida normal.